En el ADN de cada persona se encuentra la información genética. Todos somos diferentes, no hay ningún genoma igual que otro. Además de las características físicas y de determinadas cualidades de la persona, las pruebas genéticas son interesantes para detectar enfermedades hereditarias.
Gracias al estudio del ADN y de la formación completa de cada una de las cadenas que componen los genes, es posible descubrir los cambios específicos que den lugar a determinadas enfermedades. Conociéndolas incluso antes de que se manifiesten, resulta más práctico aplicar un tratamiento correctivo para que afecten lo menos posible.
Portar un gen determinado no siempre implica la futura aparición de la enfermedad relacionada con él. No obstante, el examen genético ha dado muy buenos resultados en los últimos años para mejorar la calidad de vida de los seres humanos.
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💥 ¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Una enfermedad hereditaria es un tipo de manifestación física que aparece debido a la alteración de uno o más genes del ADN de la persona afectada. La enfermedad genética se puede transmitir de padres a hijos, dándose las condiciones adecuadas para que el gen afectado pase a la descendencia.
Es decir, que uno o ambos padres porten una enfermedad genética no implica que los hijos puedan presentarla también. Cada persona tiene dos pares de genes, y solo en el caso de que el gen que porta la enfermedad sea el heredado por el hijo, existe un verdadero riesgo de desarrollarla también.
A diferencia de las enfermedades congénitas, las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento. Estas pueden dar la cara a lo largo de la infancia, en la etapa adulta, o no llegar a producir síntomas claros.
Algunas de las enfermedades hereditarias más frecuentes y conocidas son el daltonismo, la fenilcetonuria, la diabetes, la miopía, la hemocromatosis, la anemia falciforme o la acondroplasia. Todas ellas se pueden detectar con antelación gracias a las diferentes pruebas genéticas que existen en la actualidad.
✅ ¿Para qué sirven las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son un tipo de análisis que se encarga de la búsqueda de cambios en el ADN. Pueden ser de muchos tipos, centrándose en el análisis de los genes, algún cromosoma en concreto, o directamente de las proteínas que conforman las cadenas de ADN.
Para la extracción de una muestra de ADN se suele tomar una muestra de sangre o hacer un frotis de la mucosa bucal. También es posible obtener ADN de una muestra de cabello, saliva, piel, o de líquido amniótico en el caso de las pruebas prenatales.
Esta muestra se analiza en un laboratorio especializado en servicios de diagnóstico, como es el caso de Unilabs. Líderes europeos de diagnóstico, Unilabs es la única empresa en España que cuenta con las tres especialidades del diagnóstico, análisis clínicos, patología y diagnóstico por imagen.
Con este tipo de pruebas se conoce el nivel de riesgo de aparición de determinadas enfermedades, de forma que se pueda aplicar un correcto seguimiento médico o tratamiento preventivo. Iniciar el tratamiento lo antes posible ofrece un mejor resultado para todo tipo de patologías genéticas.
🧪 Pruebas genéticas para la detección de enfermedades hereditarias
Existen diferentes pruebas genéticas según la etapa de la vida en la que se realice y la finalidad de esta. Por lo general, estas se suelen realizar cuando hay sospecha de enfermedad o un caso previo en la familia, de manera que durante el análisis se busque concretamente el gen que podría estar afectado.
¿En qué consiste cada una de estas pruebas? Vamos a verlas una a una:
Prueba neonatal
También conocida como detección sistemática, es un tipo de prueba que se realiza a todos los recién nacidos para hacer un cribado general. A través de una punción en el talón se obtiene una muestra de sangre para detectar el riesgo de desarrollo de las enfermedades hereditarias más comunes, favoreciendo la intervención temprana en el bebé desde su nacimiento.
Prueba de diagnóstico prenatal
Antes de que el bebé nazca, cuando aún se encuentra en el interior del útero de la madre, es posible hacer una prueba tomando una muestra de ADN del líquido amniótico, llamada amniocentesis. Es una prueba recomendada a futuras mamás que tienen alto riesgo de tener un bebé con alguna enfermedad hereditaria.
Prueba de detección de portadores
Una de las pruebas genéticas más realizadas en los últimos años es la que se realiza a las parejas que desean ser padres para descubrir si son portadores de algunas enfermedades hereditarias. Es interesante conocer esta información con anterioridad, con el fin de disminuir el riesgo de transmisión de enfermedades como fibrosis quística o la anemia falciforme, sobre todo en el caso de antecedentes familiares.
Prueba de predisposición genética
Las pruebas predictivas ayudan a identificar el riesgo de padecer cualquiera de las enfermedades hereditarias antes de que aparezcan los síntomas. Son muy útiles cuando hay antecedentes familiares, detectando fácilmente las mutaciones que aumentan la probabilidad de su desarrollo.
Prueba genética
Una vez que han aparecido los síntomas, las pruebas genéticas son las más precisas para hacer un diagnóstico acertado de la enfermedad. También son útiles para analizar la respuesta a un tratamiento, o para hacer un seguimiento exhaustivo de la patología.
👉 ¿Quién debe someterse a una prueba genética para detectar enfermedades hereditarias?
Si bien las pruebas genéticas para la detección de enfermedades hereditarias las puede realizar cualquier persona, estas están especialmente indicadas en caso de que existan antecedentes familiares o alto riesgo de desarrollar patologías potencialmente graves que puedan tratarse con anterioridad.
Los resultados de las pruebas genéticas dan información muy valiosa para tratar los síntomas o hacer un cambio del estilo de vida enfocado a evitar o limitar el efecto de las enfermedades hereditarias.
No obstante, son exámenes que tienen también sus limitaciones. La detección de la alteración de un gen no implica que la enfermedad llegue a desarrollarse en todos los casos. Por ello es necesario ponerse siempre en manos de un profesional que sea capaz de analizar el nivel de riesgo y beneficio.
Acudir a un buen laboratorio de servicios de diagnóstico genético es el primer paso para obtener la ayuda y experiencia necesaria en la detección de enfermedades hereditarias.
🔎 Fuentes
- Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos.
- Diagnóstico de una enfermedad genética.
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